Solución

Detección de Síndrome de Down

Down's Syndrome Screening

El síndrome de Down (SD), también llamado síndrome de trisomía 21, es una enfermedad de anomalía cromosómica relativamente frecuente en los recién nacidos. Sus principales síntomas son la discapacidad intelectual congénita grave y unos rasgos faciales anormales específicos. La enfermedad tiene un grave impacto en el estudio, la vida y el crecimiento del niño. El diagnóstico prenatal es un método eficaz para detectar el SD y prevenir el nacimiento de niños con SD. La combinación de la muestra de vellosidades coriónicas, la amniocentesis y el examen cromosómico de la sangre del cordón umbilical con el análisis de los síntomas clínicos es el patrón de oro internacional del diagnóstico del SD.Sin embargo, estas evaluaciones son hasta cierto punto invasivas para las mujeres embarazadas, y requieren complicadas operaciones de los profesionales sanitarios, por lo que son difíciles de aplicar ampliamente. En la actualidad, el cribado prenatal del SD más común es el cribado sérico, que toma el suero de la mujer embarazada y mide los niveles de proteína alfa-fetal (AFP), estriol no conjugado (uE3), proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y β-gonadotropina coriónica humana (β-HCG) para screen y detección del SD.

Especificaciones

No. de producto

Descripción

Especificaciones

Tipo de muestra

Volumen de muestra

CLIA Micropartículas

CMN0102

Free β-HCG

100T

Suero

25 ul

CMN0202

P-AFP

100T

Suero

25 ul

CMN0302

β-HCG

100T

Suero

25 ul

CMN0402

uE3

100T

Suero

25 ul

CMN0502

PAPP-A

100T

Suero

10 ul


Significado Clínico

β-HCG

HCG es una hormona glicoproteica producida por las células sincitiotrofoblásticas de la placenta. El nivel de β-HCG en el suero de la madre puede utilizarse para detectar el SD. Si el feto tiene SD, el nivel de β-HCG en suero será significativamente elevado. Si se detecta HCG en individuos sin embarazo, implicaría tumores que pueden secretar directa o ectópicamente esta hormona, por ejemplo, mola hidatidiforme, mola hidatidiforme invasiva, coriocarcinoma, teratoma inmaduro de ovario, disgerminoma de ovario, cáncer glandular de ovario, coriocarcinoma hipotalámico, hepatoblastoma, cáncer de hígado, cáncer de intestino, cáncer de estómago, cáncer de pulmón, cáncer de mama, cáncer de riñón y otros. La alta expresión de HCG en el embarazo se observa principalmente en la enfermedad trofoblástica gestacional, y con menor frecuencia en otras enfermedades.


AFP

AFP es una albúmina que se sintetiza principalmente en las células del hígado y la vesícula biliar del feto.El nivel de AFP en la sangre de las mujeres embarazadas sanas aumenta gradualmente con el desarrollo del feto, y alcanza el máximo durante la 30ª semana de embarazo. Sin embargo, dado que los fetos con SD tienen una hipoplasia hepática que provoca una reducción de la síntesis de AFP, el nivel de AFP en la sangre de su madre será inferior al de las mujeres embarazadas sanas.


uE3

uE3 es uno de los tres tipos de estrógenos producidos por el ser humano. Durante el embarazo, el uE3 es sintetizado principalmente por la placenta del feto, que luego entrará en la circulación sanguínea materna y se metabolizará en el hígado. uE3 puede utilizarse para evaluar el funcionamiento de la placenta y detectar enfermedades fetales.


PAPP-A

PAPP-A es producida por la placenta durante el desarrollo del feto, lo que impide que el sistema inmunitario materno lo detecte. Su concentración en la sangre de la madre aumenta rápidamente a partir de la séptima semana de embarazo. El nivel de PAPP-A en el primer trimestre es un marcador eficaz del SD y otros síndromes de aneuploidía en los fetos. En las semanas 11 a 13 del embarazo, un nivel bajo de PAPP-A en el suero materno se asocia a menudo con la muerte de fetos cromosómicos normales, la muerte infantil, la restricción del crecimiento intrauterino, el nacimiento prematuro y la preeclampsia.


Referencias

[1]Juan Sheng, Analyzing the application of non-invasive genetic testing and serum screening in Down's syndrome screening [J]. Guide of China Medicine, 2019,17(12):62-63. .

[2]Hoermann R, Berger P, Spoettl G, et al. Immunological Recognition and Clinical Significance of Nicked Human Chorionic Gonadotropin in Testicular Cancer. ClinChem 1994;40(12):2306-2312.

[3]Cole LA. Immunoassay of human chorionic gonadotropin, its free subunits, and metabolites. ClinChem 1997;43(12):2233-2243.

[4]Yingli Zhang, Therapeutic strategies of retaining the fertility function in patients with ovarian germ cell tumor [J]. Journal of Practical Obstetrics and Gynecology,2016,32(11).

[5]Patil M, Panchanadikar TM, Wagh G. Variation of papp-a level in the first trimester of pregnancy and its clinical outcome. J ObstetGynaecol India. 2014;64(2):116-119.

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